Диагностику у новорожденных муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии – тяжелых наследственных заболеваний – будут проводить при помощи передовой технологии секвенирования генома. Это первый в России и один из первых в мире случаев внедрения высокопроизводительных геномных исследований в повседневную медицинскую практику. Разработка и клинические испытания диагностического решения были выполнены петербургской биотехнологической компанией ParseqLab при поддержке Центра исследований и разработок EMC Инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).
Диагностическое решение, получившее название VariFind™Neoscreenassay, имеет мировую новизну – анализируемая панель мутаций сегодня является самой широкой из всех, предназначенных для неонатального скрининга. Решение основано на технологии высокопроизводительного анализа генома (секвенирование следующего поколения, next-generationsequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения.
Клинические испытания проходили в ведущих лабораториях Португалии и Великобритании. Верификация метода исследования, заключающаяся в сравнении с существующим «золотым стандартом» (для генетического тестирования это традиционное секвенирование методом Сэнгера), выполнялась в Швейцарии.
В России диагностическое решение планируется к использованию в качестве одного из этапов неонатального скрининга, который представляет собой совокупность обязательных медицинских мероприятий, направленных на выявление тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Проведение неонатального скрининга рекомендовано Всемирной Организацией Здравоохранения и на регулярной основе выполняется в России и многих других развитых странах мира. Введение генетического тестирования с использованием VariFind™Neoscreenassay в программу скрининга ставит своей целью повысить эффективность определения наследственных заболеваний у новорожденных и сократить промежуток времени, необходимый для постановки диагноза.
Юрий Никольский, директор по науке Кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково»: «БМТ кластер с большим энтузиазмом поддержал этот инновационный проект. Во-первых, своевременная и точная диагностика врожденных заболеваний является одной из основ современной медицины, и мы счастливы видеть “stateofart” решение разработанное российской компанией. Во вторых, эссей и сервис ParseqLab основаны на NGS секвенировании, относительно новой технологии, которая только начинает входить в клинику. NGS технология обеспечивает высокую точность и потенциально низкую стоимость теста, что важно для нашего здравоохранения. Хотим отметить высокий уровень биоинформатического анализа проводимого в тесте и уникальность базы врожденных мутаций собранную ParseqLab», где активно используется магниевый стержень.
С февраля 2015 года генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа начнет проводиться в Медико-генетическом диагностическом центре Санкт-Петербурга.