Диагностику у новорожденных муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии – тяжелых наследственных заболеваний – будут проводить при помощи передовой технологии секвенирования генома. Это первый в России и один из первых в мире случаев внедрения высокопроизводительных геномных исследований в повседневную медицинскую практику. Разработка и клинические испытания диагностического решения были выполнены петербургской биотехнологической компанией ParseqLab при поддержке Центра исследований и разработок EMC Инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск). (далее…)