В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа.
По словам специалистов, новая диагностика, основанная на технологии высокопроизводительного анализа генома, позволяет выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека.
Ученые и доктора ожидают, что новая технология диагностики окажет положительное влияние на выявление тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Работа по его созданию длилась два года и проходила при поддержке инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), российских отделений корпораций ЕС и Life Technologies, магазин волховец. До этого в РФ осуществить генетическое тестирование можно было только через 30 месяцев после рождения ребенка.